Ülkemizde Ulusal Yenidoğan Tarama Programı yürütülmekte ve bu amaçla Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği ve Kistik Fibrozis olmak üzere dört hastalığın taraması yapılmaktadır. Programın geliştirilmesi amacıyla ülkemizde sık görülen hastalıklardan biri olan Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) da İlimizde 2019 yılı Mart ayı itibari ile tarama programına eklenmiştir.
Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) adrenal bezlerin yeterli miktarda kortizol ve/veya aldosteron üretmedikleri ve aşırı androjen ürettikleri bir hastalıktır. Bu hastalık kalıtsaldır (aile bireylerinden geçer) ve doğum öncesinde mevcuttur. KAH vakalarının % 90-95’i 21-hidroksilaz (P450c21) enzimi eksikliğine bağlıdır.Kortizol eksikliği yanında aldosteron eksikliği nedeniyle ağır tuz kaybı oluşan bebeklerde hiponatremi, hiperkalemi ve hipoglisemi nedeniyle ölümler görülebilmektedir. Yenidoğan taraması yapılamaz ise tuz kaybettirici bir çok vakanın, özellikle erkek çocukların tanı konamadan kaybedilmesine ya da geç tanı konmasına, mortalite ve morbiditenin artışına neden olmaktadır. Yenidoğan KAH taraması ile erken tanı ve tedavi olanağı sağlanabilmekte, yaşamın ilk birkaç haftasında ortaya çıkan adrenal kriz, dehidratasyon, elektrolit dengesizliği ve ani ölüm engellenebilmektedir.
Bu bebeklerde hipoglisemik ataklar, elektrolit dengesizlikleri nedeniyle zekâ gelişimi etkilenebilmekte, boy kısalığı gelişebilmektedir. Ayrıca özellikle kız bebeklerde belirgin olmak üzere cinsiyet gelişim anomalileri çok sık olarak tabloya eklenmektedir.
Klinik bulgularla insidansı 35.000 canlı doğumda bir olarak bildirilirken, yenidoğan taramaları ile genel olarak insidans 1/10.000-1/20.000 olarak belirlenmiştir. KAH tarama stratejilerinin geliştirilmesi ile KAH için erken tanı ve tedavi, genetik danışma olanağı sağlanmış bulunmaktadır. Sağlık Bakanlığı ile birlikte Ulusal konjenital adrenal hiperplazi yenidoğan taraması: 38 935 bebeği kapsayan pilot çalışma 3 Mart-15 Temmuz 2018 tarihleri arasında 4 pilot ilde (Adana, Kayseri, Konya, Samsun) yürütülmüştür.İlimizde 2019 yılı Mart ayı itibari ile tarama programına dahil edilmiştir.
Bu tarama sırasında KAH tanısı konan vakaların, ortak Çocuk Endokrinoloji takip formu ile bilgilerinin bilgisayar web programına işlenerek, verilerin değerlendirilmesi, böylece ülkemizde sağlıklı KAH tarama stratejisinin belirlenmesine ışık tutulması beklenmektedir.Hastalığın erken tanınması çok önemlidir. Hormon eksikliği olan bebeklerin hayatın 1. haftasından sonra kilo alamama, emme zayıflığı ve kusma yakınmaları başlar. Tuz ve su kaybı, kan şekeri düşüklüğü yaşamı tehdit eder ve tedavi edilemezse bebeğin yaşamı tehlikeye girebilir.
Tanı konan ve erkenden tedaviye başlanan bebeklerde adrenal krizden yaşam kaybı önlenebilir. Kızların dış cinsel yapılarındaki bozukluklar düzeltilebilir. Hormon takviyesi ile çocuklar sağlıklı yaşam sürer ve yaşıtlarının yaptığı her aktiviteyi (okul, spor, gezi vs.) yapabilirler. Kız bebeklerin dış cinsel yapısını düzeltmek için ameliyat gerekebilir.
